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第一章　绪论1

第一节　医学遗传学的概念及其在现代医学中的作用1

一、遗传和变异1

二、医学遗传学的概念1

三、医学遗传学的研究对象及范围2

四、医学遗传学在现代医学中的作用2

第二节　医学遗传学研究中常用的方法及现状3

一、医学遗传学研究常用的方法3

二、医学遗传学研究的现状3

第二章　遗传的物质基础5

第一节　遗传的细胞学基础5

一、真核细胞5

二、人类染色体12

三、X染色质和Y染色质17

四、有丝分裂17

五、减数分裂与配子的发生18

第二节　遗传的分子基础23

一、核苷酸的结构23

二、DNA的分子结构24

三、RNA的分子结构25

四、DNA的功能26

五、基因的本质和作用30

第三节　染色体、DNA和基因之间的关系34

第四节　遗传物质的损伤35

一、遗传物质损伤的概念和类型35

二、遗传物质损伤的原因与后果37

三、控制遗传物质损伤的措施39

第三章　遗传的基本规律41

第一节　分离律与人类遗传41

一、孟德尔的遗传实验41

二、孟德尔对分离现象的解释42

三、孟德尔对分离律的验证43

四、分离律与人类遗传43

第二节　自由组合律与人类遗传45

一、两对相对性状的遗传实验45

二、孟德尔对自由组合现象的解释46

三、孟德尔对自由组合律的验证47

四、自由组合律与人类遗传48

第三节　连锁互换律与人类遗传49

一、完全连锁遗传49

二、不完全连锁遗传51

三、连锁互换律与人类遗传53

第四章　常见遗传病55

第一节　遗传病概述55

一、遗传病的一般指征55

二、遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系55

三、遗传病与环境因素的关系56

四、遗传病的遗传异质性56

五、遗传病的分类56

第二节　染色体病56

一、染色体病的分类57

二、常染色体病57

三、性染色体病63

第三节　单基因遗传病67

一、常染色体显性遗传病69

二、常染色体隐性遗传病72

三、近亲结婚及其危害73

四、X连锁隐性遗传病74

五、X连锁显性遗传病76

六、Y连锁遗传病76

第四节　多基因遗传病77

一、多基因遗传77

二、多基因遗传病78

第五节　肿瘤与遗传80

一、肿瘤与染色体81

二、癌基因与抑癌基因81

三、致癌剂、脆性部位、特异染色体和癌基因在肿瘤发生中的相互关系82

四、癌家族与遗传易感性82

一、临床诊断85

二、家系分析85

第五章　遗传病的诊治和咨询85

第一节　遗传病的诊断85

三、医学辅助检查88

四、遗传学检查88

五、生化检查89

六、皮肤纹理分析89

第二节　遗传病的治疗91

一、临床水平的治疗92

二、代谢水平上的治疗92

三、基因治疗92

三、遗传咨询的步骤93

二、遗传咨询的对象93

一、遗传咨询的概念和意义93

第三节　遗传咨询93

第四节　遗传病的预防95

一、遗传病预防的概念和意义95

二、遗传病的预防措施95

第六章　人类基因组99

第一节　人类基因组的概念99

第二节　人类基因组计划99

第三节　人类基因组学100

一、人类结构基因组学100

二、功能基因组学101

三、比较基因组学101

六、工业基因组学102

五、环境基因组学102

四、药物基因组学102

七、基因组研究的伦理、法律与社会问题103

实验指导104

实验一　人类染色体核型分析104

实验二　人类X染色质的制作和观察108

实验三　生殖细胞的减数分裂109

实验四　遗传病分析（录像）110

实验五　人类皮纹分析110

实验六　遗传病和出生缺陷的现场调查——参观儿童福利院112

附录113

附录一、优生与遗传调查登记表（一）113

附录二、优生与遗传调查登记表（二）114

附录三、优生与遗传调查登记表（三）115